La malattia di Crohn è una malattia intestinale infiammatoria cronica, descritta per la prima volta come ileite regionale da Crohn, Ginzburg e Oppenheimer in una serie di casi presentati alla riunione annuale dell'American Medical Association nel 19321.
La malattia di Crohn è caratterizzata da lesioni intestinali a intermittenza (cioè aree di infiammazione interposte tra la mucosa di aspetto normale) in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale e comporta un'infiammazione transmurale cronica e recidivante2. I pazienti con malattia di Crohn sperimentano periodi di riacutizzazioni e periodi di remissione durante il decorso della malattia1.
Il trattamento della malattia di Crohn è multidisciplinare: il trattamento medico è focalizzato sulla guarigione delle mucose e sulla riduzione dei sintomi; la chirurgia mantiene un ruolo chiave nel trattamento di complicanze come stenosi, perforazioni, fistole e ascessi1.
I sintomi possono essere insidiosi, non specifici e possono dipendere dalla sede e dalla gravità della malattia: alcuni pazienti possono presentare sintomi per anni prima di una diagnosi2.
I sintomi principali sono diarrea e dolore addominale2. Altri sintomi includono affaticamento, perdita di peso, febbre, anemia e fistole ricorrenti, ulcere o ragadi2.
Gli effetti infiammatori della malattia di Crohn possono interessare organi al di fuori del tratto intestinale 3. Questi sintomi extra-intestinali possono addirittura precedere la comparsa di sintomi gastrointestinali3. Le aree colpite includono anche (ma non solo) gli occhi, le articolazioni, la pelle e il sistema immunitario-ematologico3. Il 21-47% dei pazienti manifesta sintomi extra intestinali che influiscono fortemente sulla qualità della vita.2
La prevalenza più alta di Malattia di Crohn è stata registrata in Europa (322 casi ogni 100.000 persone in Germania) e in Nord America (319 casi ogni 100.000 persone in Canada)2. Nel mondo sono oltre 5 milioni le persone affette da IBD e in Italia, pur mancando un registro per patologia, si stima che possano esserci circa 240-250 mila pazienti affetti da patologia infiammatoria cronica intestinale, dei quali un 60% con colite ulcerosa e un 40% con malattia di Crohn4.
Il rischio di insorgenza e progressione della malattia di Crohn è influenzato da fattori ambientali in un ospite geneticamente suscettibile.2
È stata riconosciuta l'ereditarietà familiare della malattia di Crohn, con tassi di concordanza tra i gemelli monozigoti più elevati per questa (50%) che per la colite ulcerosa (15%)2. I dati attuali suggeriscono un'interazione tra suscettibilità genetica e fattori ambientali nello sviluppo del morbo di Crohn3. Uno dei geni coinvolti – NOD2 – ha dimostrato un aumento del rischio di sviluppare malattia di Crohn da 20 a 40 volte, se presente mutato in entrambe le copie3.
Tra i fattori ambientali possiamo annoverare2:
Tra i fattori ambientali associati a una diminuzione del rischio, abbiamo:
La malattia di Crohn è classificata in tre categorie in base all'età alla diagnosi: A1 (< 17 anni), A2 (17-40 anni) e A3 (> 40 anni). Più del 50% dei pazienti rientra nella categoria A25. I pazienti ai quali viene diagnosticata la malattia di Crohn dopo i 40 anni rappresentano il 17-35% dei casi totali5.
C-ANPROM/IT/ENTY/0034
La colite ulcerosa fa parte delle IBD, e riguarda in particolare la mucosa del colon.
Le complicanze delle IBD sono dovute alla patologia, al trattamento e all’aumento di rischio per alcune patologie che riguardano il colon, come il tumore.
I sintomi delle IBD variano da persona a persona ma anche nel corso del tempo, possono attenuarsi per poi ricomparire in una fase successiva.